ยีน PD ของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม มีความสำคัญขั้นพื้นฐานสำหรับ MHC เพราะมีเพียงการอนุญาตให้บุคคลหนึ่ง ย้ายจากความน่าจะเป็นไปสู่การพยากรณ์โรคที่ชัดเจน เกี่ยวกับสุขภาพของลูกหลาน ในครอบครัวที่มีกรรมพันธุ์ซ้ำซ้อน และใช้มาตรการทันเวลา เพื่อยุติการตั้งครรภ์ที่มีทารกในครรภ์ผิดปกติ แนะนำให้ดำเนินการ PD หากมีความเป็นไปได้ของการเกิดของเด็กที่เป็นโรคโมโนเจนิก หรือโครโมโซมที่รุนแรง คอมเพล็กซ์ของไบโพลาร์และ MAD
ความเสี่ยงของการมีลูกป่วยนั้นสูงกว่าความเสี่ยง ของภาวะแทรกซ้อนของโรค PD แพทย์มีการตรวจวินิจฉัยที่แม่นยำและอุปกรณ์ที่จำเป็น มีหนังสือยินยอมเป็นลายลักษณ์อักษรจากครอบครัว ให้ยุติการตั้งครรภ์ในกรณีที่ตรวจพบความผิดปกติของทารกในครรภ์ จัดสรรตัวบ่งชี้สัมบูรณ์และสัมพัทธ์สำหรับ PD การอ่านสัมบูรณ์และสัมพัทธ์ ข้อบ่งชี้ที่ชัดเจนคือการถ่ายทอดยีนทางพยาธิวิทยาแบบเฮเทอโรไซกัสในทั้งพ่อและแม่ ที่มีโรคออโตโซมอลถดถอย
เฉพาะในแม่สำหรับยีนที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X อายุของผู้หญิงมากกว่า 35 ถึง 40 ปี การปรากฏตัวของผู้ปกครอง ผู้ป่วยโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างเด่นชัด การเกิดของเด็กในอดีตที่มีกลุ่มอาการดาวน์ หรือการจัดเรียงโครโมโซมอื่นๆ ความบกพร่องของท่อประสาทและความพิการแต่กำเนิด การจัดเรียงโครงสร้างของโครโมโซมใหม่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการมีอยู่ ของการโยกย้ายและการผกผันที่สมดุล ในคู่สมรสคนใดคนหนึ่งโรคโมโนเจนิกที่ได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอด
โดยมีเครื่องหมายดีเอ็นเอ ได้แก่ AGS อัลฟ่าและเบต้าธาลัสซีเมีย โรคเทย์แซคส์ ฮีโมฟีเลีย A และ B ไกลโคจิโนส ไกลโคลิพิโดส ดูเชนเบคเกอร์ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง CF มิวโคโพลีแซ็กคาริโดส การขาดออร์นิทีน ทรานส์คาร์บาไมเลส โรคประสาทอักเสบประเภท 1 เรติโนบลาสโตมา X-เชื่อมโยง เซลล์เคียวโลหิตจาง PKU ฮันติงตันส์ชักกระตุก สิ่งบ่งชี้ที่สัมพันธ์กันคือต่อมไร้ท่อพิการแต่กำเนิด และกรรมพันธุ์ในหญิงตั้งครรภ์
ภาวะพร่องไทรอยด์แต่กำเนิด เบาหวาน โรคติดเชื้อที่แสดงออกในช่วงเวลาสำคัญของการตั้งครรภ์ การตั้งครรภ์ที่ซับซ้อน IUGR ของทารกในครรภ์ โอลิโกไฮดรานิออส โพลีไฮเดรมนิโอ การคุกคามของการแท้งบุตร การใช้ยาที่มีผลต่อการกลายพันธุ์และการก่อมะเร็ง ดำเนินการขั้นตอนการวินิจฉัย เอกซเรย์ การสัมผัสกับรังสีไอออไนซ์อื่นๆ ในระหว่างตั้งครรภ์ วิธี PD มีหลากหลาย การใช้งานขึ้นอยู่กับอายุครรภ์ พวกเขาแบ่งออกเป็นรุกราน รบกวนภายในร่างกายและไม่รุกราน
ซึ่งไม่มีการแทรกแซงภายในร่างกาย วิธีแรกประกอบด้วยการเจาะน้ำคร่ำ การตรวจชิ้นเนื้อคอริออน การบำบัดมดลูกและการผ่าตัดทารกในครรภ์ การผสมเทียมกับสเปิร์มของผู้บริจาค การเจาะเลือด การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย การส่องกล้องตรวจช่องท้อง เฟโตสโกเปีย วิธีที่ 2 ประกอบด้วยการตรวจหาตัวบ่งชี้ทางชีวเคมีและอิมมูโนเคมี การวินิจฉัยก่อนการรักษาอัลตราซาวด์ การตรวจหัวใจด้วยไฟฟ้าเสียงสะท้อน เมื่อดำเนินการตามขั้นตอนการบุกรุก
จำเป็นต้องมีนักพันธุศาสตร์ในห้องปฏิบัติการ ซึ่งจะต้องตรวจสอบวัสดุชีวภาพที่ได้รับจากผู้ป่วยในภายหลัง วิธีการรุกราน การเจาะน้ำคร่ำดำเนินการเมื่ออายุครรภ์ไม่เกิน 12 สัปดาห์และ 16 ถึง 18 สัปดาห์ วิเคราะห์น้ำคร่ำ การวิเคราะห์ทางชีวเคมี การศึกษาระดับของอัลฟาเฟโตโปรตีน AFP มนุษย์ คอริออนิกโกนาโดโทรปิน เอสทรีออลและ 17-ไฮดรอกซีโปรเจสเตอโรน การเพาะเชื้อ เซลล์ของทารกในครรภ์ คาริโอไทป์ของทารกในครรภ์ การวินิจฉัยทางชีวเคมี
การวินิจฉัย DNA การตรวจชิ้นเนื้อโชริโอนิกจะดำเนินการใน 8 ถึง 10 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ วิเคราะห์เซลล์และเนื้อเยื่อของคอเรียน ตรวจทุกอย่างเหมือนกับการเจาะน้ำคร่ำยกเว้น AFP ควรสังเกตว่าการเจาะน้ำคร่ำและการตรวจชิ้นเนื้อโชริโอนิก มีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงต่ำที่สุดต่อทารกในครรภ์ ตัวอย่างเช่น ในอเมริกาเหนือวิธีการเหล่านี้ใช้ในหญิงตั้งครรภ์ประมาณ 8 เปอร์เซ็นต์ เผยให้เห็นความผิดปกติของจีโนม ไตรโซมีบนโครโมโซม 3,18 และ 21
โครโมโซม X และ Y,NBOs มากกว่า 100 รายการ โรคเทย์แซคส์กาแลคโตซีเมีย ไฮโปฟอสฟาตาเซีย ไกลโคจีโนซิส-2,3 และ 4 ประเภท โรคลิวซิโนซิส กรดเมทิลมาโลนิก,SCID,ซิทรูลินีเมีย การบำบัดมดลูกและการผ่าตัดทารกในครรภ์ ทั้ง 2 วิธีนี้ใช้ในไตรมาสที่ 2 ของการตั้งครรภ์ เมื่อทำการตรวจชิ้นเนื้อของผิวหนังของทารกในครรภ์ ผิวหนังชั้นนอกบูลโลซาและการตรวจชิ้นเนื้อของรก นอกจากนี้ วิธีการเหล่านี้ยังใช้สำหรับการให้ยาและการบีบตัว
สำหรับภาวะไฮโดรนีไฟรซิสและภาวะน้ำในสมองน้อย คอร์โดเซนเทซิสหมายถึงวิธีที่เก่าและเป็นที่นิยมมากที่สุด สาระสำคัญของวิธีการคือการนำเลือดของทารกในครรภ์ออกจากเส้นเลือดของสายสะดือ ภายใต้การควบคุมด้วยอัลตราซาวด์ ขั้นตอนการคอร์โดเซนเตซิส ดำเนินการเมื่ออายุครรภ์ 20 ถึง 22 สัปดาห์และสามารถใช้สำหรับการรักษา AGS ในมดลูก การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย มันขึ้นอยู่กับความเป็นไปได้ของการปฏิสนธิในหลอดทดลอง
ซึ่งสาระสำคัญคือการปฏิสนธิของไข่ในหลอดทดลอง การได้รับไซโกตในระยะ 4 หรือ 8 บลาสโตเมอร์ การแยกบลาสโตเมอร์ 1 ตัวและแช่แข็งส่วนที่เหลือ รับ DNA และวิเคราะห์ การมียีนสำหรับโรคทางพันธุกรรมเฉพาะ ปัจจุบันการวินิจฉัยโรคมาร์แฟนก่อนการปลูกถ่าย เนื่องจากการกลายพันธุ์ใน ยีน ไฟบริลลิน โดยใช้ PCR การถอดความแบบย้อนกลับเป็นไปได้ ในกรณีที่ผลลัพธ์ปกติ บลาสโตเมียร์ที่เหลือจะถูกละลายและวางไว้ในมดลูก เพื่อพัฒนาการตั้งครรภ์ในร่างกายต่อไป
วิธีการที่ไม่รุกราน สาระสำคัญของวิธีการนี้อยู่ที่การกำหนดเครื่องหมายทางชีวเคมีและอิมมูโนเคมี AFP คอริออนิกโกนาโดโทรปินในมนุษย์ 17-ไฮดรอกซีโปรเจสเตอโรน ความเข้มข้นของพวกเขาในน้ำคร่ำ ของเหลวในครรภ์และซีรั่มในเลือดของหญิงตั้งครรภ์ จะสะท้อนถึงสภาพและพัฒนาการของทารกในครรภ์ AFP เป็นโปรตีนเฉพาะของเอ็มบริโอ ซึ่งศึกษาความเข้มข้นของโปรตีน เพื่อตรวจหาข้อบกพร่องของท่อประสาท ข้อบกพร่องในผนังช่องท้องส่วนหน้า ไม่มีกล้ามเนื้อ
บทความอื่นๆที่น่าสนใจ : ศัลยกรรม การศัลยกรรมหน้าอกสำหรับผู้ที่ให้นมบุตร
